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揭开染色体的“神秘面纱”

   为了揭开Y染色体的“神秘面纱”,国际科研团队刚刚完成了对完整人类Y染色体的首次测序。
 
   Y染色体是人类46条染色体中最小的染色体之一,但却是科学家最难读取的染色体。此次研究掌握的这条独特染色体的全部基因“密码”,至少可以帮助解开部分关于Y染色体的谜团。
 
根据Y染色体寻找祖源
 
   人们普遍认为,Y染色体“形如其名”,但事实上,它的形状并不像字母Y。X染色体首先被发现并被命名为“X”,大约15年后,Y染色体被发现,研究人员只是沿用了字母表中X的后一位为其命名。
 
   专家表示,人类的Y染色体是雄性中性染色体对的其中一条。虽然X和Y染色体都来源于一对相同的祖先常染色体,但是目前的Y染色体在长度上只有X染色体的三分之一,蛋白编码基因也只剩下X染色体的约5%。
 
   Y染色体上具有哺乳动物的性别决定基因SRY,它能触发睾丸的生长,并由此决定雄性性状。此外,Y染色体上还有其他一些参与精子形成,甚至神经系统发育等过程的基因。
 
   Y染色体的遗传方式非常独特,包括X染色体在内的所有其他人类染色体在繁殖过程中会重新组合并共享遗传物质,但Y染色体会直接从父母传递给子代,几乎不会重新组合。基于这种直接遗传方式,能够完全测序不同人的Y染色体将有助于更好地理解基因是如何在世代间传承和变化的。
 
   目前,国外已经有许多热门的基因检测公司可以提供关于Y染色体的特定报告。Y染色体独特的遗传方式使得这类公司能够判定某个人处于何类“单倍群”,处于同一“单倍群”的人的DNA有共同突变,表明他们可能有共同祖先。
 
科学认识“超雄基因”
 
   我们的祖先遗传给我们的DNA决定了我们的外貌、身体机能,甚至能影响我们的性格。在一些情况下,人体可能会出现染色体异常,其中一种是Y染色体的异常。
 
   所谓的“超雄基因”也称超雄综合征,又称XYY染色体综合征,它指的是男孩出生时体内多了一条Y染色体。其本质就是一种染色体异常导致的疾病。
 
   专家指出,“超雄基因”形成的原因是,父亲产生精子时,在减数第二次分裂后期,两条Y染色体未移向细胞两极,使个别精子细胞含有两条Y染色体。这样的精子与正常的卵子结合形成受精卵后就发育成了携带XYY染色体的个体。
 
   除了超雄基因外,还存在其他染色体异常,其中一些与染色体数目的变异相关。例如,我们熟知的唐氏综合征就是由第21号染色体数目异常导致的。染色体异常可能会导致个体出现一些疾病表现或特殊情况。
 
   据国外物理治疗百科全书式网站verywellhealth介绍,大多数出生时患有XYY染色体综合征的人智力一般,可能会出现发育迟缓或学习障碍等情况。
 
   从遗传学角度来看,应该把XYY染色体综合征看作一种遗传病。作为一种疾病,它可能表现出一些特定的外部特征,例如21三体综合征可能表现为智力发育滞后、生长问题、器官疾病等,“超雄基因”携带者也可能会有一些特殊的表现,这些特点可能是疾病本身导致的。Y染色体完整序列的绘制对研究这些机理和进行干预具有重要意义。它能够帮助我们更好地了解染色体异常以及与之相关的生理和心理特点,从而能更好地对症下药。
 

责编:一冰

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