专家：基因检测可阻断遗传病
女婴文文（化名）一出生，即被诊断患有罕见皮肤病“色素失禁症”，经武汉市第一医院新生儿科、皮肤科等多学科联合救治，度过了出生后的第一次危难。
4月25日，文文重返该院，接受新生儿科主任王娜和皮肤科主任陈柳青的联合复诊。令两位专家感到欣慰的是，文文身上的皮损正向好的方向发展，各项发育指标基本正常。
陈柳青主任介绍，色素失禁症在临床上较为罕见，是一种以红斑、水泡、疣状损害及色素沉着为特征，并常伴有眼、骨骼和中枢神经系统畸形的复合遗传性皮肤病，该病是由于NEMO基因突变导致的X连锁显性遗传性疾病，新生儿发病率为1/40000，多发于女婴，男性多半于胎儿期即死亡。
陈柳青透露，目前全球已确认的罕见病有7000种，在我国首批公布的121种罕见病中，约有两成左右的罕见病是皮肤疾病或是有皮肤表现。
“罕见皮肤病目前没有好的治疗办法，缺少特效药。”陈柳青表示，这类罕见病属遗传病，常规的产前检测并不包含这类疾病。动员所有人在孕前或孕期去做基因筛查不现实，建议有家族史的父母一定要给胎儿做基因筛查。
据文文家人介绍，他们家族中此前从没有发现这类病情，文文还有一个亲姐姐，健康状况良好。文文母亲及姐姐都已安排了基因检测以进一步明确诊断，有助于以后科学孕育下一代。王娜主任介绍，如果发现有基因携带，应选择试管婴儿孕育后代，通过给胚胎做基因检测来阻断罕见病的遗传。
记者：肖凯
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